崔晗^#，程重生^#，徐文帅，田欣伦，杨燕丽，王亚妮，黄健男，何雨荻，王俊，冯瑞娥，张伟宏，徐凯峰*

      弥漫性囊性肺疾病(diffuse cystic lung diseases, DCLD)的病因学诊断与鉴别诊断一直是项临床挑战，本研究希望通过回顾性分析我们中心的患者数据来明确DCLD的病因分布。

     2006年1月-2019年12月所有就诊于北京协和医院淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis, LAM）门诊且胸部CT明确肺部囊性病变≥3个的患者均纳入分析。收集患者的人口学、临床病史、检验、影像、病理及基因学资料，根据相关诊断标准进行诊断。仅有胸部CT而缺乏上述相关资料的患者则被排除分析。

     研究最终纳入分析1010例DCLD患者数据，其中711例（70.4%）患者诊断为淋巴管肌瘤病(LAM)。其他病因学诊断包括：Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征（46例）、干燥综合征（38例）、肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症（14例）、肺部恶性肿瘤（3例）、Castleman病（2例）、ANCA相关血管炎（2例）、系统性红斑狼疮（1例）、马凡综合征（1例）、淀粉样变性（1例）、先天性肺囊性腺瘤样畸形（1例）、胸膜肺弹力纤维增生症（1例）。其中38例干燥综合征患者中包含2例轻链沉积病，2例淀粉样变性，1例病理确诊的淋巴细胞间质性肺炎（LIP）。最后仍有189例（18.7%）患者诊断不明，其中27例患者进行了肺活检（TBLB16例，VATS 10例）组织病理学检查但仍未明确诊断。

     约70%弥漫性囊性肺疾病的病因为淋巴管肌瘤病，主要的鉴别诊断包括BHD综合征、干燥综合征和肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症。

     弥漫性囊性肺疾病（DCLD）是指胸部高分辨CT证实的3个及以上的薄壁囊性病变。我们数据显示最常见的病因为淋巴管肌瘤病（LAM），其次为BHD综合征、干燥综合征和肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症（PLCH）。考虑到相对常见的病因分布，我们尝试建立了基于相对常见病因的DCLD诊断流程，在缩小鉴别诊断范围的同时尽可能优化和提高诊断的准确性。